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| 디지털헬스학과 주윤정 교수, 공동저자 Nature 본지 출간 | |
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| 등록일 | 2024/03/19 |
| 조회수 | 174 |
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디지털헬스학과 주윤정 교수, 공동저자 Nature 본지 출간  삼성융합의과학원 디지털헬스학과 전임교원으로 재직 중인 주윤정 교수가 공동저자로 참여한 Nature 본지가 출간되었다. 미국, 일본, 독일등의 연구자로 이루어진 국제 연구팀은 제2형 당뇨병에 대한 역대 최대 규모의 전장유전체연관연구(GWAS, genome-wide association studies)를 통해 제2형 당뇨병과 관련된 1,289개의 유전자 마커(이 중 145개는 새로 확인)를 밝혀내며, 당뇨병 합병증을 타겟하는 유전위험점수 등 최신계산 접근법을 사용하여 질병과 관련된 8개의 뚜렷한 유전적 변종 클러스터를 식별해냈다. 해당 연구는 총 250만명의 DNA유전체 데이터를 활용하여 당뇨병의 유전적 연관인자에 대한 분석을 실시하였으며, 미국 All of Us research program을 포함한 '100만 베테랑 프로그램'(MVP), Regeneron, eMERGE, 일본 Biobank japan, Meta-Analysis of Glucose and Insulin-Related Traits Consortium (MAGIC) 등 약 88개 컨소시움의 참여로 이루어졌다. 본 연구자는 미국 15여개 대형병원의 환자 의료보건데이터를 통합한 eMERGE consortium 참여연구자 250여명중 대표 분석자로서 2018년경부터 해당 연구의 주요 분석인력으로서 참여하였다. 현재까지 질병유전체 연구의 대부분은 서양 백인위주의 발견이기 떄문에, 다양한 인종별 차이를 연구하는 것은 중요한 연구주제이다. 현 연구는 60%의 유럽인종 이외에, 19.8%의 동아시아인종, 10.5%의 아프리칸 인종들을 포함한 역대 가장 다양한 인종을 분석한 GWAS연구로 주목받고 있다. (Largest and most diverse GWAS to date)
궁극적으로 이 연구의 목표는 전 세계 4억 명 이상의 성인에게 영향을 미치고 때로는 쇠약하게 만드는 만성 대사 질환을 치료하거나 심지어 완치할 수 있는 잠재적 유전자 표적을 확인하는 것이다.
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